TEST DEL PIECITO

¿Qué es la pesquisa neonatal?

Es la búsqueda de enfermedades mediante la detección de sustancias alteradas en unas pocas gotas de sangre de los recién nacidos.

¿Qué sucede si estas enfermedades no son diagnosticadas y tratadas precozmente?

Pueden provocar retraso del desarrollo físico, mental y en algunos casos, comprometer la vida del niño. El diagnóstico precoz permite el tratamiento adecuado de las mismas.

¿Cuáles son las enfermedades hereditarias posibles de detectar en nuestro medio?

Existen la posibilidad de detectar precozmente 6 enfermedades congénitas:

  • Fenilcetonuria.
  • Hipotiroidismo congénito primario.
  • Fibrosis quística.
  • Hiperplasia suprarrenal congénita.
  • Galactosemia.
  • Deficiencia de Biotinidasa.

¿Son estas enfermedades muy raras?

Tomadas individualmente son relativamente raras pero, consideradas en su conjunto, estas 6 enfermedades están presentes en aproximadamente 1 de cada 1000 recién nacidos, lo que significa que cada día en nuestro país nacen dos bebés con alguna de ellas.

¿Estas enfermedades tienen tratamiento?

Para todas ellas existen tratamientos que permiten evitar la instauración de la sintomatología clínica alcanzando un desarrollo normal o bien mejorar la calidad de vida del paciente, según la patología en cuestión.

¿Es este análisis necesario aunque en nuestras familias no hubo una enfermedad de este tipo?

Sí. Estas enfermedades pueden presentarse en la familia por primera vez en cualquier generación, por lo que el haber tenido hijos sanos no descarta la aparición de las mismas en su nuevo bebé.

¿Cómo se obtiene la muestra de sangre?

Todos los análisis se realizan en unas pocas gotas de sangre que se obtienen del talón de su bebé y que se impregnan en un papel especial.

¿Cuándo debe obtenerse la muestra?

El período ideal es entre las 48 horas y el 7mo. día de vida, aunque son aceptables muestras hasta el mes de edad. No se necesita que el bebé esté en ayunas y raramente es necesaria una segunda muestra.

¿Cuál es la confiabilidad de los programas de pesquisa neonatal?

Todos estos programas tienen una conabilidad de un 98%. Ningún programa de pesquisa neonatal reemplaza la necesidad de los controles pediátricos habituales.